Biologia da vida

 Tema: A relação dos povos com a evolução da genética e biotecnologia - medicina tradicional - ética e identidade cultural- conceito de EUGENIA e POLIGENISMO Vídeo:  Alunos: Ana Cristiny, Isaac e Milenny 3M01-ADM link do video

  Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se...

São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de  cri du chat (síndrome do miado do gato) , em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro ...

  Síndrome de Down Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados  apresentam um cromossomo extra  - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais. A frequência com que esta síndrome se manifesta é de  uma para cada 500 crianças nascidas vivas  e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A  Síndrome de Down  ou  trissomia do 21 , é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de defici...

As aneuploidias dos cromossomos sexuais referem-se a condições em que há uma quantidade anormal de cromossomos sexuais em um organismo. Essas anomalias podem ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde. Vamos explorar os tipos mais comuns de aneuploidias dos cromossomos sexuais, suas causas, sintomas e implicações. Tipos Comuns de Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Turner (45,X) : Descrição : Ocorre em mulheres que têm apenas um cromossomo X em vez de dois (ou seja, são 45 em vez de 46 cromossomos). Causas : Geralmente resulta de não disjunção durante a meiose. Sintomas : Baixa estatura, atraso no desenvolvimento sexual, problemas cardíacos, infertilidade e características faciais distintas, como pescoço alado. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) : Descrição : Acontece em homens que têm um cromossomo X adicional, resultando em um total de 47 cromossomos. Causas : Também resultante de não disjunção durante a meiose. Sintomas : Infertilidade, desenvolvimento mamá...

  Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haploides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em células diploides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As  aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais  e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citolo...

Pleiotropia  (do grego,  pleion  = mais numeroso e  tropos  = afinidade) é o fenômeno em que  um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características  no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia. Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A  mutação gênica  é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A  mutação cromossômica  (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gên...

  A herança quantitativa também é um caso particular de interação gênica. Neste caso, em que as diferenças fenotípicas de uma dada característica não mostram variações expressivas, as variações são lentas e contínuas e mudam gradativamente, saindo de um fenótipo “mínimo” até chegar a um fenótipo “máximo”. É fácil concluir, portanto, que na herança quantitativa (ou poligênica) os genes possuem efeito aditivo e recebem o nome de poligenes. A herança quantitativa é muito frequente na natureza. Algumas características de importância econômica, como a produção de carne em gado de corte, produção de milho etc., são exemplos desse tipo de herança. No homem, a estatura, a cor da pele e, inclusive, inteligência, são casos de herança quantitativa. Herança da cor da pele no homem Segundo Davenport (1913), a cor da pele na espécie humana é resultante da ação de dois pares de genes (AaBb), sem dominância. Dessa forma, A e B determinam a produção da mesma quantidade do pigmento melanina e possue...

  Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado  epistasia  (do grego  epi , sobre, e  stasis , parada, inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado  epistático , e o que sofre a inibição é chamado  hipostático . Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em  epistasia dominante . Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em  epistasia recessiva . Um exemplo de epistasia recessiva Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem: preto; albino; aguti. Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles. Vamos separar os locos para entender o fenômeno: o loco que determina a cor da pelagem foi batizado como  A . Quando o...

Você já se perguntou por que algumas plantas têm flores de cores vibrantes enquanto outras são mais discretas? Ou como certas características, como a altura ou a resistência a doenças, podem variar tanto entre os indivíduos de uma mesma espécie? A resposta para essas perguntas está nas interações entre genes não-alelos! Nesse fascinante mundo da genética, não se trata apenas de como os pais passam suas características para os filhos, mas também de como diferentes genes se influenciam mutuamente, mesmo quando estão localizados em locais diferentes no genoma. Essas interações são essenciais para a diversidade que vemos na natureza e desempenham um papel crucial em aspectos como a evolução e a adaptação. Neste post, vamos explorar algumas das principais interações de genes não-alelos, como epistasia, complementação e pleiotropia. Vamos entender como essas relações moldam as características dos seres vivos e nos ajudam a desvendar os mistérios da herança genética. As interações de genes nã...

Arranjo Cis e Trans dos genes ligado  Os arranjos "cis" e "trans" referem-se à disposição relativa de alelos em genes que estão ligados, ou seja, que estão localizados próximos uns dos outros em um mesmo cromossomo. Existem duas formas de os alelos estarem arranjados em um indivíduo duplo-heterozigoto (AaBb) com pares de genes em  linkage : →  Arranjo  cis :  Em um cromossomo existe apenas alelos dominantes (AB), enquanto no outro encontramos alelos recessivos (ab). →  Arranjo  trans :  Em cada cromossomo homólogo encontramos um alelo dominante e outro recessivo (Ab/Bb). Arranjos Cis Definição : No arranjo cis, os alelos de dois ou mais genes ligados estão localizados no mesmo cromossomo homólogo. Exemplo : Considere dois genes, A e B, com alelos A1, A2 e B1, B2. Um arranjo cis seria A1B1/A2B2. Aqui, os alelos A1 e B1 estão no mesmo cromossomo, e A2 e B2 estão no outro cromossomo homólogo. Implicação : Esse arranjo geralmente resulta em uma menor ...

 Linkage na Biologia Dizemos que um gene está em linkage ou ligação gênica quando ele está em um mesmo cromossomo e não se segrega de forma independente no momento da formação de um gameta.    Nos cromossomos estão localizados os genes que determinam nossas características Sabemos que os cromossomos são formados por uma grande sequência de genes que é responsável por determinar as características de uma espécie. Quando ocorre a formação de gametas, os cromossomos são inteiramente transmitidos para essas células juntamente aos genes que os constituem. Segundo a Segunda Lei de Mendel, os genes, durante a formação dos gametas, segregam-se independentemente . Entretanto, para que isso ocorra, é necessário que os genes em questão estejam em pares de cromossomos homólogos diferentes. Quando os genes estão localizados em um mesmo cromossomo, essa segregação não acontece e todos são transmitidos durante a meiose . Esse fenômeno recebe o nome de linkage, ligamento fatorial ou l...