Biologia da vida

  Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se...

São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Deficiência ou Deleção Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de  cri du chat (síndrome do miado do gato) , em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro ...

  Síndrome de Down Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados  apresentam um cromossomo extra  - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do 21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os indivíduos das raças orientais. A frequência com que esta síndrome se manifesta é de  uma para cada 500 crianças nascidas vivas  e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. Esta síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down (1828 - 1896). A  Síndrome de Down  ou  trissomia do 21 , é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de defici...

As aneuploidias dos cromossomos sexuais referem-se a condições em que há uma quantidade anormal de cromossomos sexuais em um organismo. Essas anomalias podem ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde. Vamos explorar os tipos mais comuns de aneuploidias dos cromossomos sexuais, suas causas, sintomas e implicações. Tipos Comuns de Aneuploidias dos Cromossomos Sexuais Síndrome de Turner (45,X) : Descrição : Ocorre em mulheres que têm apenas um cromossomo X em vez de dois (ou seja, são 45 em vez de 46 cromossomos). Causas : Geralmente resulta de não disjunção durante a meiose. Sintomas : Baixa estatura, atraso no desenvolvimento sexual, problemas cardíacos, infertilidade e características faciais distintas, como pescoço alado. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) : Descrição : Acontece em homens que têm um cromossomo X adicional, resultando em um total de 47 cromossomos. Causas : Também resultante de não disjunção durante a meiose. Sintomas : Infertilidade, desenvolvimento mamá...

  Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células haploides (por exemplo, gametas e esporos) e duas vezes em células diploides. Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As  aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais  e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citolo...

Pleiotropia  (do grego,  pleion  = mais numeroso e  tropos  = afinidade) é o fenômeno em que  um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características  no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a ideia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traqueia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia. Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A  mutação gênica  é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A  mutação cromossômica  (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gên...